ИСТИНА

Захарова Е.Ю.

Соавторы: Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Прошлякова Т.Ю., Руденская Г.Е., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Иванова-Смоленская И.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Ильина Е.С., Малахова В.А., Мир-Касимов А.Ф., Пыхтина Т.Н. показать полностью..., Сахарова А.В., Цыганкова П.Г., Чайковская Р.П., Gautier M.S., Kamenets E.A., Аветисов С.Э., Ахадова Л.Я., Букина А.М., Васильев П.А., Воинова В.Ю., Воскобоева Е.Ю., Дегтярев Д.Н., Добрынина Л.А., Жоржоладзе Н.В., Загоровская Т.Б., Иванова О.Н., Иткис Ю.С., Калашникова Л.А., Каргер Е.М., Коновалова Е.В., Кротенкова И., Крылова Т.Д., Крылова Т.А., Курбатов С.А., Куцев С.И., Лямзаев К.Г., Магжанов Р.В., Марданова А.К., Маркова Е.Д., Мир-Касимов М.Ф., Невиницына Т.А., Новиков П.В., Павлов Э.В., Пантелеева А.А., Ребриков Д.В., Ронзина И.А., Сайфуллина Е.В., Селивёрстов Ю.А., Семенова О.В., Семячкина А.Н., Смирнов О.Р., Тимербаева С.Л., Токарчук А.В., Усман В.Б., Федин П.А., Фонякин А.В.

12 статей, 3 тезисов докладов

Количество цитирований статей в журналах по данным Web of Science: 4, Scopus: 4

IstinaResearcherID (IRID): 23278784

Деятельность

• Статьи в журналах

  • • 2020 Молекулярные основы первичных моногенных дислипидемий. Медицинская генетика
    • Иванова О.Н., Васильев П.А., Захарова Е.Ю.
    • в журнале Медицинская генетика, издательство Гениус Медиа (М.), том 19, № 12, с. 4-17 DOI
  • • 2019 Oxysterol/chitotriosidase based selective screening for Niemann-Pick type C in infantile cholestasis syndrome patients
    • Degtyareva Anna V., Proshlyakova Tatiana Y., Gautier Marina S., Degtyarev Dmitry N., Kamenets Elena A., Baydakova Galina V., Rebrikov Denis V., Zakharova Ekaterina Y.
    • в журнале BMC Medical Genetics, издательство BioMed Central (London), том 20, № 1 DOI
  • 
    • 2016 Previously Unclassified Mutation of mtDNA m.3472T>C: Evidence of Pathogenicity in Leber's Hereditary Optic Neuropathy
    • Sheremet NL, Nevinitsyna TA, Zhorzholadze NV, Ronzina IA, Itkis YS, Krylova TD, Tsygankova PG, Malakhova VA, Zakharova EY, Tokarchuk AV, Panteleeva AA, Karger EM, Lyamzaev KG, Avetisov SE
    • в журнале Biochemistry (Moscow), издательство Pleiades Publishing, Ltd (Road Town, United Kingdom), том 81, № 7, с. 748-754 DOI
  • • 2016 Клинический случай болезни Тея–Сакса с поздним началом
    • Семенова О.В., Клюшников С.А., Павлов Э.В., Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н.
    • в журнале Нервные болезни, № 3, с. 57-60
  • 
    • 2016 Клинический случай взрослой формы болезни Ниманна–Пика типа С
    • Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Марданова А.К., Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н.
    • в журнале Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, том 8, № 3, с. 66-70 DOI
  • • 2015 Биохимические маркёры при болезни Ниманна-Пика типа C
    • Прошлякова Т.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Малахова В.А., Захарова Е.Ю.
    • в журнале Медицинская генетика, издательство Гениус Медиа (М.), том 14, с. 3-6
  • • 2015 Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы
    • Руденская Г.Е., Букина А.М., Букина Т.М., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю.
    • в журнале Медицинская генетика, издательство Гениус Медиа (М.), том 14, с. 39-46
  • • 2015 Клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика типа C
    • Клюшников С.А., Михайлова С.В., Дегтярева А.В., Куцев С.И., Захарова Е.Ю., Новиков П.В., Семячкина А.Н., Воинова В.Ю., Иллариошкин С.Н., Прошлякова Т.Ю., Ахадова Л.Я.
    • в журнале Медицинская генетика, издательство Гениус Медиа (М.), том 14, с. 37-51
  • • 2015 Клинический случай болезни Помпе с поздним началом
    • Клюшников С.А., Загоровская Т.Б., Курбатов С.А., Кротенкова И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
    • в журнале Нервные болезни, № 2, с. 38-43
  • • 2015 Роль биохимических маркеров в диагностике болезни Ниманна-Пика тип C
    • Прошлякова Т.Ю., Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Букина Т.М., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Руденская Г.Е., Клюшников С.А.
    • в журнале Российский вестник перинатологии и педиатрии, том 60, с. 191-192
  • • 2013 Поиск диагностически значимых биомаркеров при митохондриальных энцефаломиопатиях
    • Мир-Касимов М.Ф., Клюшников С.А., Федин П.А., Сахарова А.В., Чайковская Р.П., Пыхтина Т.Н., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А.
    • в журнале Современные наукоемкие технологии, с. 110-110
  • • 2013 Случай болезни Ниманна-Пика типа C
    • Клюшников С.А., Смирнов О.Р., Захарова Е.Ю.
    • в журнале Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, с. 43-48

• Тезисы докладов

  • • 2014 Синдром SANDO — новая форма аутосомно-рецессивных атаксий
    • Клюшников С.А., Крылова Т.Д., Цыганкова П.Г., Селивёрстов Ю.А., Коновалова Е.В., Захарова Е.Ю.
    • в сборнике Болезнь Паркинсона и расстройства движений, место издания Москва, тезисы, с. 330-331
  • • 2012 Кардиальная патология у больных с различными формами митохондриальных энцефаломиопатий
    • Мир-Касимов А.Ф., Усман В.Б., Фонякин А.В., Сахарова А.В., Чайковская Р.П., Пыхтина Т.Н., Добрынина Л.А., Калашникова Л.А., Иванова-Смоленская И.А., Захарова Е.Ю., Иллариошкин С.Н.
    • в сборнике Кардионеврология. Сборник статей и тезисов II Национального конгресса «Кардионеврология» Москва, 4-5 декабря 2012 г. под ред Суслиной З.А., Пирадова М.А., Фонякина А.В, место издания МАИ-Принт Москва, тезисы, с. 449-449
  • • 2005 Семейный случай синдрома MERRF
    • Мир-Касимов А.Ф., Захарова Е.Ю., Руденская Г.Е., Клюшников С.А., Иллариошкин С.Н., Маркова Е.Д., Иванова-Смоленская И.А.
    • в сборнике Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, серия Медицинская генетика, место издания Гениус Медиа Москва, том 5, тезисы, с. 229-229