Десмоплакин и особенности течения десмоплакиновой кардиомиопатии

Мясников, Р.П.; Кузина, Н.Н.; Нефедова, Д.А.; Киселева, А.В.; Куликова, О.В.; Мешков, А.Н.; Кудрявцева, М.М.; Мершина, Е.А.; Дивашук, М.Г.; Рыжкова, Е.В.; Харлап, М.С.; Драпкина, О.М.

Авторы: Мясников Р.П., Кузина Н.Н., Нефедова Д.А., Киселева А.В., Куликова О.В., Мешков А.Н., Кудрявцева М.М., Мершина Е.А., Дивашук М.Г., Рыжкова Е.В., Харлап М.С., Драпкина О.М.
Журнал: Российский кардиологический журнал
Том: 28
Номер: 11
Год издания: 2023
Первая страница: 60
Последняя страница: 67
Аннотация: Наследственные кардиомиопатии (КМП) — это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся патологией сердечной мышцы, не обусловленной ишемической болезнью сердца, гипертензией, клапанными и врожденными пороками. Благодаря развитию методов визуализации и молекулярногенетической диагностики стало понятно, что для многих КМП характерен фенотипический и генотипический "перекрест". И хотя генетическая составляющая не всегда определяет конкретный фенотип заболевания, в настоящее время доказано, что генетическое тестирование играет существенную роль в стратификации риска, определении прогноза и тактики ведения пациентов, а также проведении семейного скрининга. Принимая во внимание высокую диагностическую и прогностическую значимость генотипа, в последние годы были предложены новые стратегии классификации КМП, основанные на генотипе, а не на фенотипе. Одним из примеров такого генотип-специфического подхода является выделение десмоплакиновой КМП как отдельной самостоятельной нозологической единицы. В статье представлен клинический случай семьи, в трех поколениях которой выявлен патогенный вариант гена DSP (p.Gln948LysfsTer29), приводящий к развитию специфического фенотипа КМП. Проведено комплексное обследование, продемонстрирована стадийность естественного течения заболевания, а также предложена тактика ведения пациентов с десмоплакиновой КМП.
Добавил в систему: Мершина Елена Александровна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных

Десмоплакин и особенности течения десмоплакиновой кардиомиопатиистатья

Прикрепленные файлы