Аннотация:Цель. Изучить частоту поражения белого вещества головного мозга по данным МРТ и риск развития инсульта у пациентов с болезнью Фабри (БФ).Материал и методы. В ретроспективное когортное исследование включали взрослых пациентов с подтвержденным диагнозом БФ. Всем больным при отсутствии противопоказаний проводили МРТ головного мозга, при которой оценивали наличие мелкоочаговых изменений белого вещества. Критерием перенесенного инсульта было развитие очаговыхневрологических симптомов, которые сохранялись по крайней мере 24 ч, в сочетании с характерными изменениями при компьютерной томографии или МРТ головного мозга.Результаты. В исследование были включены 150 взрослых пациентов с БФ (медиана возраста 42,4 года), преимущественно с классическим вариантом, в том числе 98 мужчин и 52 женщины. Бессимптомные очаговые изменения головного мозга были выявлены у 76 (55,1%) пациентов, в том числе у 52 (57,8%) из90 мужчин и у 24 (50,0%) из 48 женщин. Как мужчины, так и женщины с очаговыми изменениями белого вещества были старше пациентов соответствующего пола, у которых МР-признаки поражения головного мозга отсутствовали. Кроме того, у первых чаще встречались гипертрофия левого желудочка и хроническая болезнь почек 3-5 стадии.Инсульт перенесли 29 (19,3%) из 150 больных, в том числе повторный – 8 (5,3%). У мужчин частота инсульта была в 2,5 раза выше, чем у женщин (24,5% и 9,6%, соответственно; p=0,02), хотя медиана возраста на момент развития первого острого нарушения мозгового кровообращения была сопоставимой у пациентов разного пола (39,0 и 42,0 лет, соответственно). У 17 (70,8%) из 24 мужчин и 4 (80,0%) из 5 женщин инсульт был первымнеблагоприятным исходом БФ. Только 3 (10,3%) из 29 больных получали ферментозаместительную терапию на момент развития инсульта.Заключение. Примерно у половины обследованных нами взрослых пациентов с БФ наблюдались мелкоочаговые изменения белого вещества головного мозга, а у каждого пятого больного было отмечено развитие инсульта в молодом возрасте.