Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофиза

Мамедова, Е.О.; Мокрышева, Н.Г.; Пигарова, Е.А.; Пржиялковская, Е.Г.; Васильев, Е.В.; Петров, В.М.; Дзеранова, Л.К.; Молитвословова, Н.Н.; Рожинская, Л.Я.; Тюльпаков, А.Н.; Мельниченко, Г.А.

Авторы: Мамедова Е.О., Мокрышева Н.Г., Пигарова Е.А., Пржиялковская Е.Г., Васильев Е.В., Петров В.М., Дзеранова Л.К., Молитвословова Н.Н., Рожинская Л.Я., Тюльпаков А.Н., Мельниченко Г.А.
Журнал: Проблемы Эндокринологии
Том: 62
Номер: 4
Год издания: 2016
Издательство: Медиа Сфера
Местоположение издательства: М.
Первая страница: 4
Последняя страница: 10
DOI: 10.14341/probl20166244-10
Аннотация: Отсутствие мутации в гене MEN1 у пациента с фенотипом синдрома множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (МЭН-1) может опровергнуть наследственную природу заболевания, и соответственно необходимость пожизненного регулярного скрининга для выявления оставшихся компонентов синдрома, а также обследование родственников первой линии родства. Однако не исключено существование других генов, вовлеченных в сочетанное развитие нескольких компонентов синдрома МЭН-1. Цель исследования - определить роль генов, ассоциированных с развитием наследственных аденом гипофиза (АГ), а также генов, возможно вовлеченных в патогенез спорадических АГ, в развитии фенокопий синдрома МЭН-1, одним из компонентов которых является АГ. Материал и методы. В исследование включены 23 пациента с фенокопиями МЭН-1. Пациентам проведено высокопроизводительное параллельное секвенирование (next-generation sequencing - NGS) (Ion TorrentTM PGMTM, Thermo Fisher Scientific - Life Technologies, США) панели генов-кандидатов (MEN1, CDKN1B, PRKAR1A, AIP, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, GNAS, PRKCA, CDKN2A, CDKN2C, POU1F1, PTTG2). Результаты. У 1 (4%) пациентки с акромегалией и первичным гиперпаратиреозом (ПГПТ) выявлена герминальная гетерозиготная замена в экзоне 6 гена AIP c.911G>A (p.R304Q). У 4 пациенток с акромегалией и ПГПТ были выявлены полиморфизмы, патологическая значимость которых не определена: гетерозиготная замена в экзоне 1 гена PTTG2 c.134G>A (p.R45H), гетерозиготная замена в интроне 1 гена PRKAR1A (c.–10G>C), гетерозиготная замена в экзоне 5 гена SDHB c.487T>C (p.S163P), гетерозиготная замена в 3’-UTR гена CDKN1B g.3897G>T (c*8G>T). Заключение. Согласно результатам нашего исследования, мутации в большинстве известных генов, ассоциированных с развитием наследственных и спорадических АГ, не обусловливают фенокопии синдрома МЭН-1. Необходимость прицельного исследования гена AIP у всех пациентов с фенокопиями синдрома МЭН-1 требует дальнейшей оценки. Также рекомендуется поиск новых генов, мутации в которых могли бы быть причиной развития фенокопий синдрома МЭН-1.
Добавил в систему: Мамедова Елизавета Октаевна

	ИСТИНА	Войти в систему Регистрация
	Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных
	Главная Поиск Статистика О проекте Помощь

ИСТИНА

Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных

Фенокопии синдрома множественных эндокринных неоплазий 1 типа: роль генов, ассоциированных с развитием аденом гипофизастатья Исследовательская статья

Прикрепленные файлы