СОЧЕТАНИЕ НЕКОМПАКТНОГО МИОКАРДА ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА И ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ В ОДНОЙ СЕМЬЕ С ПАТОГЕННЫМ ВАРИАНТОМ НУКЛЕОТИДНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ В ГЕНЕ MYBPC3 (RS397516037)статьяИсследовательская статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Информация о цитировании статьи получена из
Scopus
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 4 июня 2021 г.
Аннотация:В статье представлены результаты клинического, инструментального и молекулярно-генетического исследований трех поколений семьи с генетически детерминированной кардиомиопатией, вызванной новым вариантом в гене MYBPC3. Особенностью данного случая является фенотипическая гетерогенность мутации в виде сочетания гипертрофической кардиомиопатии и некомпактного миокарда левого желудочка у членов одной семьи. Кроме того, обращает на себя внимание разброс в тяжести клинических проявлений у родственников носителей патогенного варианта: от бессимптомного течения до тяжелой сердечной недостаточности и острого нарушения мозгового кровообращения