Hereditary Multiple Cerebral Cavernous Malformations Associated with Wilson Disease and Multiple Lipomatosisстатья

Статья опубликована в высокорейтинговом журнале
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus

Работа с статьей

Прикрепленные файлы

Имя Описание Имя файла Размер Добавлен
1. Полный текст HereditaryCase.pdf 2,1 МБ 7 ноября 2017 [DOkishev_nsi]

[1] Hereditary multiple cerebral cavernous malformations associated with wilson disease and multiple lipomatosis / О. Б. Белоусова, Д. Н. Окишев, Е. С. Булыгина et al. // World Neurosurgery. — 2017. — Vol. 105. We report on a patient with 2 Mendelian diseases-symptomatic multiple familial cerebral cavernous malformations (FCCMs) and Wilson disease. Genetic analysis revealed single nucleotide polymorphisms in genes CCM2 and CCM3, associated with cavernous malformations, and homozygote mutation in the ATP7B gene, responsible for Wilson disease. FCCMs were symptomatic in 3 generations. The patient also had multiple lipomatosis, which is suggested to be a familial syndrome. In recent years there has been an increasing amount of publications linking FCCMs with other pathology, predominantly with extracranial and intracranial mesenchymal anomalies. The present study is the description of an unusual association between 2 independent hereditary diseases of confirmed genetic origin-a combination that has not been described previously. [ DOI ]

Публикация в формате сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл скрыть