|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Пигментно-кератотический факоматоз: клинический случайстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Зеленова Е.Е., Белышева Т.С., Васильев П.А., Шарапова Е.В., Семенова В.В., Михайлова Е.В., Дорофеева М.Ю., Валиев Т.Т., Наседкина Т.В.
- Журнал: Вопросы современной педиатрии
- Том: 24
- Номер: 4
- Год издания: 2025
- Издательство: Общество с ограниченной ответственностью Издательство Педиатръ
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 305
- Последняя страница: 313
- DOI: 10.15690/vsp.v24i4.2945
- Аннотация: Пигментно-кератотический факоматоз (ПКФ) — орфанный генодерматоз из группы синдрома эпидермального невуса. Заболевание вызвано соматическим мозаицизмом преимущественно в гене HRAS. Патогномоничным признаком ПКФ является сочетание врожденного линейного невуса сальных желез Ядассона и крапчатого лентигинозного невуса. Последний может дебютировать значительно позже. В ряде случаев наблюдаются признаки поражения нервной системы, скелетные нарушения, патология органов зрения. Описание клинического случая.Представлено описание пациента с ПКФ и мозаичным вариантом G469A в гене BRAF, ранее не описанным при этом заболевании. В клинической картине присутствуют типичные проявления синдрома и иммунологические нарушения, нехарактерные для пациентов с ПКФ. Проведен анализ возможных генотип-фенотипических корреляций по данным еще 16 ранее опубликованных наблюдений генетически верифицированного ПКФ. Заключение. Редкость синдрома, вариабельность его течения и особенности генетического тестирования пациентов определяют сложности диагностики ПКФ. Заболевание необходимо рассматривать не только в контексте дерматологических проявлений, но и учитывать сопутствующие нарушения. В план динамического наблюдения необходимо включать консультации детского онколога, невролога, офтальмолога, эндокринолога, ортопеда, кардиолога и иммунолога.
- Добавил в систему: Зеленова Екатерина Евгеньевна