Исследование роли генов глутаматергической, ГАМКергической и холинергической систем в патогенезе болезни Паркинсона у жителей Московского регионатезисы докладаТезисы
Аннотация:Проведена оценка роли полиморфных вариантов генов трех нейротрансмиттерных систем в развитии болезни Паркинсона (БП): GRIN2B, SLC5A7,ERBB4 у жителей Московского региона (n=203 пациенты и n=213 контрольная группа). Выделение ДНК проведено с помощью кремниевого сорбента. Анализ аллельного состояния генов осуществлен с использованием метода ПЦР-RealTime с TaqMan зондами. Впервые установлены ассоциации с БП локусов rs1806201 (GRIN2B),rs7598440 (ERBB4), rs333229 (SLC5A7). Подтвержден вклад рецепторов глутаматергической, ГАМКергической, транспортера холинергической систем в развитии болезни Паркинсона. Выявленные ассоциированные варианты генов, несущие наибольший риск, могут быть использованы в качестве преддиагностических маркеров.