|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Боковой амиотрофический склероз с ранним началом: генетическая структура и фенотипические особенностистатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Шевчук Д.В., Абрамычева Н.Ю., Проценко А.Р., Гришина Д.А., Макарова А.Г., Захарова М.Н.
- Журнал: Анналы клинической и экспериментальной неврологии
- Том: 19
- Номер: 2
- Год издания: 2025
- Первая страница: 25
- Последняя страница: 33
- DOI: 10.17816/acen.1317
- Аннотация: Введение. Боковой амиотрофический склероз с ранним началом (рнБАС) представляет собой редкое нейродегенеративное заболевание, характеризующееся началом клинических проявлений до 45-летнего возраста. Глобальная распространённость, заболеваемость и генетическая структура рнБАС остаются в значительной степени неизвестными, а диагноз основывается преимущественно на клинической картине, нейрофизиологических исследованиях и молекулярно-генетическом анализе. Целью данного исследования является анализ случаев рнБАС, наблюдавшихся в Российском центре неврологии и нейронаук. Материалы и методы. Проанализировано 365 случаев БАС, по возрасту дебюта критериям рнБАС удовлетворяли 47 (12,8%) пациентов, которые были включены в настоящее исследование. Всем пациентам проводили необходимый объём диагностических вмешательств для исключения/установления диагноза, анализировали кодирующую последовательность гена SOD1 и исследовали размер области тандемных гексануклеотидных повторов (GGGGCC)n в гене C9orf72, в отдельных случаях проводили массовое параллельное секвенирование. Результаты. У 15 (32%) пациентов обнаружены мутации в каузальных генах БАС: в 15% случаев — варианты в кодирующей последовательности гена SOD1 и 3’UTR-области, в 8,7% — экспансия гексануклеотидных повторов (GGGGCC)n в гене C9orf72; в 4 (8,5%) случаях рнБАС методом массового параллельного секвенирования выявлены мутации в генах FUS, UBQLN2 и FIG4. Заключение. Ранняя идентификация как спорадических, так и семейных форм рнБАС и установление их молекулярно-генетических основ имеют решающее значение для своевременного генетического консультирования и выявления потенциально поддающихся терапии этиологий.
- Добавил в систему: Шевчук Денис Владимирович