|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Epilepsy in de Vivo syndrome: a literature review and a clinical caseстатья
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Mironov M.B., Andreeva N.I., Fomchenkova D.S., Chebanenko N.V., Rubleva Yu V., Krasilshchikova T.M., Burd S.G.
- Журнал: Эпилепсия и пароксизмальные состояния
- Том: 11
- Номер: 3
- Год издания: 2019
- Первая страница: 270
- Последняя страница: 277
- DOI: 10.17749/2077-8333.2019.11.3.270-277
- Аннотация: Синдром дефицита транспортера GLUT 1 (синонимы – синдром Де Виво, GLUT 1 deficiency syndrome, De Vivo Disease) – редкое генетическое заболевание, связанное с недостатком транспортера глюкозы GLUT 1. Вследствие дефицита данного белка-транспортера ограничивается или полностью блокируется диффузия глюкозы из крови через гемато-энцефалический барьер к головному мозгу и возникает клинический симптомокомплекс неврологических расстройств – эпилептические приступы, когнитивный дефицит, двигательные расстройства. В статье представлен обзор литературы различного течения эпилепсии при данном синдроме, включая идиопатическую генерализованную эпилепсию с абсансами, миоклонически-астатическую эпилепсию и фокальную эпилепсию. Отмечается резистентность приступов к базовой антиэпилептической терапии. Основным методом лечения предлагается кетогенная диета. Представлено собственное клиническое наблюдение.
- Добавил в систему: Стегура Диана Сергеевна