|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Первичная цилиарная дискинезия у детей: клиническая, лабораторно-инструментальная и генетическая характеристикастатья
- Авторы: Стрельникова В.А., Овсянников Д.Ю., Пушков А.А., Айрапетян М.И., Брагина Е.Е., Булынко С.А., Воронкова А.Ю., Гитинов Ш.А., Горев В.В., Григориадис Н.К., Гутырчик Т.А., Деева Е.В., Жилина С.В., Карпенко М.А., Колганова Н.И., Кондакова О.Б., Лаберко Е.Л., Малышев О.Г., Нафанаилова Э.А., Ре- минная А.С., Симонова О.И., Соколова Н.А., Старевская С.В., Топилин О.Г., Цверава А.Г., Шмелева И.О., Шубина Ю.Ф., Юшина Т.И., Савостьянов К.В.
- Журнал: Педиатрия. Consilium Medicum
- Том: 2
- Год издания: 2024
- Первая страница: 180
- Последняя страница: 188
- Аннотация: Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) является орфанным заболеванием, установление диагноза затруднительно, так как отсутствует «зо-лотой стандарт» диагностики.Цель. Клиническая, лабораторно-инструментальная, генетическая характеристика ПЦД у детей.Материалы и методы. С 2009 по 2024 г. в рамках многоцентрового амбиспективного открытого описательного пилотного лонгитудинального исследованиянаблюдался 31 больной с генетически подтвержденным диагнозом ПЦД. Методы обследования: клинико-анамнестический метод, рентгенологическое иссле-дование и компьютерная томография органов грудной клетки и околоносовых пазух, трахеобронхоскопия, посевы мокроты/аспиратов трахеобронхиальногодерева с определением чувствительности к антибиотикам, трансмиссионная электронная микроскопия, высокоскоростная видеомикроскопия реснитчатогоэпителия, цитологическое исследование бронхоальвеолярного лаважа, мониторинговая компьютерная пульсоксиметрия, эхокардиография, аудиометрия,спирометрия с бронхолитической пробой.Результаты. В неонатальный период респираторные симптомы имеют 80% детей с ПЦД, дефекты латерализации – 35%, врожденные пороки сердца – 13%,бронхоэктазы – 68%, гнойный эндобронхит – 62%, круглогодичный ринит – 84%, тугоухость, отиты – 65%. Средний возраст дебюта симптомов составил1 [1; 1] нед, а верификации диагноза – 6 [2,5; 8] лет. Основными возбудителями хронической респираторной инфекции при ПЦД являются Haemophilus influenzae,Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus. Наиболее частой причиной ПЦД явились биаллельные варианты гена DNAH5.Заключение. Диагностика ПЦД должна быть основана на применении максимального числа диагностических тестов.
- Добавил в систему: Брагина Елизавета Ефимовна