|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Comparative characteristics of patients with primary ciliary dyskinesia with or without Kartagener’s syndromeстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Информация о цитировании статьи получена из
Scopus
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 19 июня 2024 г.
- Авторы: Kondratyeva E.I., Avdeev S.N., Kyian T.A., Merzhoeva Z.M., Karpova O.A., Bragina E.E., Ryzhkova O.P., Popova V.M., Starinova M.A., Chernykh V.B.
- Журнал: Пульмонология
- Том: 34
- Номер: 2
- Год издания: 2024
- Первая страница: 194
- Последняя страница: 205
- DOI: 10.18093/0869-0189-2024-34-2-194-205
- Аннотация: Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий, основу которого составляет дефект ультраструктуры ресничек эпителия респираторного тракта и аналогичных им структур. При этом поражаются все отделы респираторного тракта. Около 50 % пациентов с ПЦД имеют полное или неполное обратное расположение (транспозиция) внутреннихорганов (синдром Картагенера – СК). Целью исследования явилась оценка клинических и генетических особенностей пациентов с ПЦД с СК и без такового. Материалы и методы. На выборке пациентов с ПЦД (n = 127) проведена оценка клинических и генетическихособенностей указанной патологии. Пациенты были распределены на 2 группы: 1-я (n = 60) – лица с транспозицией внутренних органов, 2-я (n = 67) – с нормальным расположением внутренних органов. Сравнительная характеристика групп проведена на основеанамнестических (по Предиктивной шкале для выявления симптомов первичной цилиарной дискинезии (PrImary CiliAry DyskinesaARule – PICADAR)), клинических и инструментально-лабораторных данных, в т. ч. результатов световой и видеомикроскопии, трансмиссионной электронной микроскопии (ТЭМ) и молекулярно-генетического исследования. Результаты. По результатам сравнитель-ной характеристики на выборке пациентов с ПЦД с СК и без СК выявлено сходство анамнестических данных(наличие синуситов,бронхитов, пневмоний, отитов), снижение показателей функции легких; по результатам видеомикроскопии – биение реснитчатого эпителия < 6 Гц, ТЭМ – преобладание дефекта динеиновых ручек. В группе лиц с СК показатель по шкале PICADAR был выше по сравнению с пациентами без СК; у пациентов с транспозицией внутренних органов чаще отмечались врожденный порок сердца и патология почек, у лиц без СК – снижение слуха и назальный полипоз. При электронной микроскопии у 50 % пациентов обнаружены дефекты наружных и внутренних динеиновых ручек ресничек эпителия носовой полости (в обеих группах) и тенденция к отсутствию центральной пары микротрубочек (у 18 % пациентов без СК). У пациентов обеих групп встречались патогенные варианты в генах DNAH5, CFAP300, HYDIN, ответственных за ПЦД. У пациентов с СК чаще (61,1 %) встречались варианты гена DNAH5, а варианты гена HYDIN обнаружены только у пациентов с ПЦД без транспозиции внутренних органов (15,8 %). Заключение. Выявленные различия могут помочь при проведении диагностики нарушений в изучаемых группах
- Добавил в систему: Брагина Елизавета Ефимовна