|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
РАСШИРЕНИЕ СПЕКТРА КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ХАРАКТЕРИСТИК ДИСТАЛЬНОГО АРТРОГРИПОЗА 5-ГО ТИПА, ОБУСЛОВЛЕННОГО ГЕТЕРОЗИГОТНЫМИ ВАРИАНТАМИ В ГЕНЕ PIEZO2статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 12 июня 2024 г.
- Авторы: ДАДАЛИ Е.Л., МАРКОВА Т.В., МЕЛЬНИК Е.А., НИКИТИН С.С., ШАРКОВА И.В., ХАЛАНСКАЯ О.В., БЕССОНОВА Л.А., ШЕСТОПАЛОВА Е.А., РЫЖКОВА О.П., ТРОФИМОВА С.И., АГРАНОВИЧ О.Е., КУЦЕВ С.И.
- Журнал: Нервно-мышечные болезни
- Том: 14
- Номер: 2
- Год издания: 2024
- Первая страница: 25
- Последняя страница: 37
- DOI: 10.17650/2222-8721-2024-14-2-25-37
- Аннотация: Патогенные гетерозиготные варианты в гене PIEZO2 обусловливают возникновение дистального артрогрипоза 5-го типа - редкого аутосомно-доминантного заболевания, для которого характерно развитие врожденных контрактур, офтальмопареза, птоза, а также дыхательных нарушений по рестриктивному типу. Представлены клинико-генетические характеристики 7 российских пациентов с дистальным артрогрипозом 5-го типа, обусловленным ранее описанными и вновь выявленными нуклеотидными вариантами в гене PIEZO2. Показано, что наиболее тяжелые клинические проявления обнаружены у пациентов с вновь выявленными нуклеотидными вариантами с.8238G>A (p.Trp274Ter) и c.7095G>T (p.Trp2365Cys), в то время как у пациентов с другими ранее описанными вариантами с.8181_8183delAGA (p.Glu2727del) и c.2134A>G (p.Met712Val) клинический фенотип выражен умереннее. Также отмечена динамика формирования фенотипа. Показано, что по мере роста ребенка заболевание может прогрессировать и требует мониторинга за данной группой пациентов.
- Добавил в систему: Мельник Евгения Александровна