Проблема женского бесплодия: поиск генетических маркеровстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Информация о цитировании статьи получена из
Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 17 октября 2017 г.
Аннотация:Орфанное заболевание под названием “гипогонадотропный гипогонадизм”, единственным симптомом проявления которого являются сниженные уровни гонадотропинов и, как следствие, аменорея у женщин, считается причиной бесплодия в одном из десяти случаев. Гипогонадотропный гипогонадизм обусловлен чаще всего нарушением секреции гонадолиберина, продукта гена GNRH1. Однако это гетерогенное заболевание, в основе которого могут лежать как генетические, так и негенетические причины. Для изучения роли генетической составляющей в патогенезе заболевания в работе проведен молекулярно-генетический анализ 11 генов-кандидатов, ответственных за синтез и секрецию гонадолиберина и генов-кандидатов, функционирующих как нейроразвивающие и нейроэндокринные регуляторы. Исследование проведено в группе пациенток с гипогонадотропным гипогонадизмом изолированной формы (n = 10) и в контрольной группе здоровых женщин (n = 20). Все обследуемые репродуктивного возраста. Мутаций, имеющих патогенное значение, в генах-кандидатах у пациенток не выявлено. При исследовании экспрессии генов-кандидатов в лейкоцитах крови в выборке пациенток обнаружена повышенная экспрессия гена GNRH1 (р < 0.05) по сравнению с контрольной группой; для остальных генов показана гетерогенная экспрессия как в выборке пациентов, так и в контрольной группе. Таким образом, повышенная экспрессия гена GNRH1 в клетках крови ассоциирована с изолированной формой гипогонадотропного гипогонадизма и может в перспективе использоваться как один из маркеров данного заболевания.