Аннотация:Генетическая предрасположенность является одним из главных факторов развития рака молочной железы, на долю которого приходится от 5 до 10 % случаев этого заболевания. В 30 % наследственные формы рака молочной железы ассоциированы с наличием мутаций в генах BRCA1/2, относящихся к сложному комплексу системы репарации ДНК. Нами были изучены спектр и частота встречаемости герминальных мутаций в генах ВRCA1 и ВRCA2 у 133 пациенток с клиническими признаками наследственного рака молочной железы, постоянно проживающих на территории Южного Федерального Округа. Суммарная частота мутаций в генах BRCA1 и ВRCA2 составила 14,2 % от общего числа обследованных пациенток. Было выявлено два типа мутаций: 16 образцов (12 %) несли мутацию 5382 insC в 20 экзоне гена BRCA1 и 3 образца (2,2 %) содержали мутацию 300T>G в этом же гене. Генетических изменений в гене BRCA2 не было выявлено. Проведенная работа свидетельствует об адекватности использования данной панели маркеров для пациентов ЮФО, не исключая возможности ее расширения.