|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Лейциноз. Болезнь мочи с запахом кленового сиропастатья
- Авторы: Кумирова Э.В., Делягин В.М., Брагина А.Д., Коноваленко И.А., Тентовская Т.А.
- Журнал: Лечение и профилактика
- Том: 13
- Номер: 1
- Год издания: 2023
- Первая страница: 68
- Последняя страница: 70
- Номер статьи: -
- Аннотация: Лейциноз (OMIM: 248600, 615135; ICD-10: E71.0, ICD-11:5C50.D0; болезнь мочи кленового сиропа, короткоцепочечная кетоацидурия, болезнь разветвлённых кислот, разветвлённоцепочечная кетонурия) аутосомно рецессивное (а/р) редкое (распространённость 1-9 : 1000000) метаболическое заболевание, обусловленное дефицитом дегидрогеназного комплекса альфа-кетокислот с разветвлённой цепью с дебютом в новорождённом (преимущественно), младенческом и детском возрасте. Клиническое наблюдение. В нашем наблюдении болезнь дебютировала на 4-й день жизни с отказа от еды, затруднения дыхания, что расценивалось как пневмония. В дальнейшем - длительно на ИВЛ, повторные пневмонии, трудно купируемый судорожный синдром, холелитиаз. Только в возрасте 8-ми лет выполнены исследования на дефекты метаболизма, обнаружено повышение концентрации лейцина до 4342 мкМ/л, валина 758,62 мкМ/л. В моче - органические кислоты. Диагностирован лейциноз. Назначена корригирующая диета. На фоне лечения состояние - с положительной динамикой, судорожных приступов не отмечалось. Тем не менее, состояние ребенка оставалось тяжёлым (задержка развития, тетрапарез, бульбарно-псевдобульбарный синдром, симптоматическая эпилепсия, гидроцефалия). Недостаточные знания врачей о врождённых нарушениях метаболизма обусловили позднюю диагностику, что не позволило адекватно корригировать нарушение обмена и повлекло за собой тяжёлые органные изменения. Любые хронические заболевания, некорригируемые обычными мерами, требуют исключения генетически обусловленной патологии.
- Добавил в систему: Кумирова Элла Вячеславовна