|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Spectrum of PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR, and CPA1 Gene Variants in Chronic Pancreatitis Patients in Russiaстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКСтатья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
- Авторы: Litvinova M.M., Khafizov K.F., Speranskaya A.S., Matsvay A.D., Asanov A.Yu, Nikolskaya K.A., Vinokurova L.V., Dubtsova E.A., Ipatova M.G., Mukhina T.F., Karnaushkina M.A., Bordin D.S.
- Журнал: Современные технологии в медицине
- Том: 15
- Номер: 2
- Год издания: 2023
- Первая страница: 60
- Последняя страница: 72
- DOI: 10.17691/stm2023.15.2.06
- Аннотация: Цель исследования — определить спектр генетических факторов риска развития хронического панкреатита (ХП) у пациентов, проживающих в европейской части России.Материалы и методы. В группу обследуемых вошло 105 пациентов с ХП с возрастом манифестации заболевания до 40 лет(средний возраст манифестации — 26,9 года). Контрольную группу составили 76 человек без признаков панкреатита. Диагноз«хронический панкреатит» установлен на основании клинических признаков и результатов лабораторно-инструментального обследования. Генетическое обследование пациентов проведено с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS)и включало в себя таргетное секвенирование всех экзонов и экзон-интронных участков генов PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR и CPA1.Также определяли генотип по локусу rs61734659 гена PRSS2.Результаты. Генетические факторы риска развития ХП выявлены у 61% пациентов. Патогенные и вероятно-патогенные варианты, ассоциированные с риском развития ХП, обнаружены в следующих генах: CTRC (37,1% больных), CFTR (18,1%), SPINK1(8,6%), PRSS1 (8,6%) и CPA1 (6,7%). Определены повторяющиеся варианты в генах среди российских больных: ген CTRC —c.180C>T (rs497078), c.760C>T (rs121909293), c.738_761del24 (rs746224507); кумулятивный показатель отношения шансов (OR) длявсех рисковых аллелей составил 1,848 (95% CI: 1,054–3,243); ген CFTR — c.3485G>T (rs1800120), c.1521_1523delCTT (p.Phe508del,rs113993960) и c.650A>G (rs121909046); OR=2,432 (95% CI: 1,066–5,553). В генах SPINK1, PRSS1 и CPA1 патогенные варианты обнаружены только в группе больных. К частым вариантам гена SPINK1 можно отнести c.101A>G (p.Asn34Ser, rs17107315) и c.194+2T>C(rs148954387); гена PRSS1 — c.86A>T (p.Asn29Ile, rs111033566); гена CPA1 — c.586-30C>T (rs782335525) и c.696+23_696+24delGG.OR развития ХП для генотипа c.180TT (rs497078) CTRC по рецессивной модели (TT vs. CT+CC) составил 7,05 (95% CI: 0,86–263,p=0.011). В гене CTRC вариант с.493+49G>C (rs6679763) оказался доброкачественным; вариант c.493+51C>A (rs10803384) былчастым как среди больных, так и среди здоровых людей и не продемонстрировал протективного действия. Протективный факторc.571G>A (p.Gly191Arg, rs61734659) гена PRSS2 выявлен только в группе здоровых лиц и подтвердил свое протективное значение.У 12,4% больных ХП обнаружены рисковые факторы в 2–3 генах.Заключение. Секвенирование кодирующих участков генов PRSS1, SPINK1, CTRC, CFTR и CPA1 позволило выявить генетические факторы риска развития ХП в 61% случаев. Определение генетической причины заболевания даст возможность спрогнозировать его течение, провести профилактику у родственников пробанда и в будущем — приблизиться к персонализированномулечению пациента.
- Добавил в систему: Сперанская Анна Сергеевна
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|---|---|---|---|---|
| 1. | Полный текст | Litvinova_ru.pdf | 448,3 КБ | 22 мая 2023 [Speranskaya_Anna] |