|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Ассоциация генетических полиморфизмов с когнитивными нарушениями у пациентов с деменцией и легким когнитивным снижениемтезисы доклада
- Авторы: Очнева А.Г., Зоркина Я.А., Павлов К.А., Абрамова О.В., Федосеева Е.Д., Иконникова А.Ю., Емельянова М.А., Грядунов Д.А., Морозова А.Ю., Андрющенко А.В., Андреюк Д.С., Савилов В.Б., Курмышев М.В., Сюняков Т.С., Карпенко О.А., Костюк Г.П.
- Сборник: Мультидисциплинарные аспекты молекулярной медицины. Сборник материалов VI Российского конгресса с международным участием
- Тезисы
- Год издания: 2022
- Издательство: Санкт-Петербургский государственный экономический университет
- Местоположение издательства: Санкт-Петербург
- Первая страница: 126
- Последняя страница: 128
- Аннотация: Введение: Нейрокогнитивные расстройства, особенно тяжелые деменции, имеют огромные последствия для людей, их семей, системы здравоохранения и экономики. По данным ВОЗ деменцией страдает 55 миллионов человек (8,1% женщин и 5,4% мужчин в возрасте старше 65 лет). За последние два десятилетия в области исследований нейродегенеративных заболеваний произошли серьезные сдвиги, поскольку новые технологии и аналитические методы позволили провести масштабные исследования генома. Руководствуясь, в первую очередь, генетическими исследованиями, а позднее - транскриптомными и эпигеномными исследованиями с достаточным размером выборок, был обнаружен ряд локусов, которые ассоциированы с нейродегенеративными расстройствами [1]. Цель исследования: Поиск ассоциаций генетических полиморфизмов с когнитивными нарушениями у пациентов с диагнозом деменция и легким когнитивным снижением. Материалы и методы: Всего в исследование было включено 380 пациентов: 100 пациентов с болезнью Альцгеймера, 129 пациентов с MCI (легкими когнитивными нарушениями), 151 пациент в качестве контрольной группы (того же возраста). Уровень когнитивных нарушений оценивали по шкале MoCa (Монреальская когнитивная шкала). Образцы геномной ДНК получали из лимфоцитов периферической крови с помощью автоматической системы выделения ДНК (QIAGEN QIAcube) в соответствии с рекомендациями производителя. Все SNP были прогенотипированы с использованием коммерческих наборов TaqMan assays (Applied Biosystems, Thermo Fisher, США). Анализ проводили с использованием системы ПЦР в реальном времени QuantStudio 5 (Applied Biosystems, Thermo Fisher, США). Полиморфизмы, выбранные для анализа: rs2462021, rs3806263, rs7296262, rs10898553, rs11833579, rs16841143, rs165774 rs1090303, rs3781878, rs4918918, rs7305115, rs358592, rs2834789, rs7979008, rs7982251, rs9475195, rs429358, rs7412. Ассоциации генетических полиморфизмов с когнитивными симптомами проводили при помощи дисперсионного анализа ANOVA в программе R. Результаты и обсуждение: Выявлена связь общего балла по шкале MoCa с генотипами. Анализ был проведен с учетом возраста пациента. Среди проанализированных полиморфизмов, ассоциированных с когнитивными нарушениями, оказался генотип APOE ε4 (кодирует белок, участвующий в метаболизме липидов), rs429358 и rs7412. Другими исследователями также показано, что ген APOE ε4 связан с диагнозом болезнь Альцгеймера и когнитивным снижением [2]. До применения поправки на множественное сравнение, была выявлена ассоциация с rs4918918, геном SORBS1 (кодирует белок, являющийся важным белком в сигнальном пути, который опосредует захват глюкозы клеткой, что стимулируется инсулином). Заключение: Мы выявили ассоциации генетических полиморфизмов в гене APOE ε4 и в гене SORBS1 с показателями когнитивных нарушений по шкале MoCa. В дальнейшем планируется расширить выборку пациентов и используемые полиморфизмы.
- Добавил в систему: Костюк Георгий Петрович