|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Частота патогенных вариантов в генах онкосупрессорах BRCA1 и BRCA2 в популяционной выборке и у лиц с раком молочной железы или раком яичниковстатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК- Авторы: Лимонова А.С., Мешков А.Н., Ершова А.И., Киселева А.В., Скирко О.П., Климушина М.В., Сотникова Е.А., Курилова О.В., Ефимова И.А., Любченко Л.Н., Филиппова М.Г., Полозников А.А., Куценко В.А., Покровская М.С., Драпкина О.М.
- Журнал: Медицинская генетика
- Номер: 6(215)
- Год издания: 2020
- Издательство: Гениус Медиа
- Местоположение издательства: М.
- Первая страница: 26
- Последняя страница: 28
- DOI: 10.25557/2073-7998.2020.06.26-28
- Аннотация: Развитие молекулярно-генетических исследований позволило определить мутации в генах BRCA1 и BRCA2, приводящие к возникновению наследственных форм рака молочной железы (РМЖ) и рака яичников (РЯ). Проведение генетического тестирования открывает возможности осуществления ранней диагностики и направленной профилактики. Цель: сравнить распространенность патогенных вариантов в гене BRCA1 и BRCA2 у больных с верифицированным РМЖ/РЯ и в популяционной выборке женщин без онкологических заболеваний. Было включено 156 больных с диагнозом РМЖ/РЯ и 359 женщин без онкологических заболеваний из популяционной выборки ЭССЕ-Вологда. Для генетического анализа использована диагностическая панель, разработанная в ФГБУ «НМИЦ ТПМ», позволяющая выявлять варианты генов BRCA1 и BRCA2. Среди обследованных больных выявлено 5 носителей (3,21%) мутаций в гене BRCA1 (у 4 человек - rs80357906, 2,56%; у 1 человека - rs80357711, 0,64%) и 1 носитель (0,64%) rs80359550 в гене BRCA2. В выборке женщин без онкологических заболеваний носителей не выявлено. При наличии вариантов BRCA1 (rs80357906, rs80357711) или BRCA2 (rs80359550) риск развития РМЖ/РЯ повышен как минимум в 2,63 раза (р=0,0009). Выявление патогенных вариантов генов BRCA1 и BRCA2 может способствовать ранней диагностике и своевременной профилактике РМЖ и РЯ.
- Добавил в систему: Филиппова Маргарита Геннадьевна