Аннотация:Цель исследования – изучение особенностей молекулярно-генетического профиля KRAS-позитивного колоректального рака (КРР).Материал и методы. В исследование было включено 42 пациента с диагнозом колоректальный рак, в опухолевой ткани которых методом ПЦР в режиме «реального времени» выявлена мутация в гене KRAS. С помощью технологии секвенирования нового поколения (NGS ) на платформе Illumina были проанализированы гены, участвующие в молекулярном патогенезе КРР: KRAS, BRAF, NRAS, APC, TP53, SMAD2, SMAD4, FBXW7, PIK3CA, CTNNB1, TCF7L2, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, ATM, TGF-BR2, AKT1, CDC27, CASP8, MAP2K4, DCC, DMD, MAP7, ERBB2, P3H3, MIER3, CADM1, FLT4, PTPN12, PIK3R1, EP300. Пробоподготовку библиотек из выделенной ДНК проводили с использованием коммерческих наборов GeneRead DNAS eq Targeted Panel v2 Human Colorectal Cancer («Qiagen», США); NEBNext Ultra DNA library Prep kit for Illumina и NEBNext Multiplex Oligos for Illumina («New England BioLabs»).Результаты. У 36 пациентов с KRAS-позитивным КРР зарегистрированы изменения в 13 генах, участвующих в молекулярном патогенезе заболевания. Всего было выявлено 82 соматические мутации. При этом у 9 больных дополнительно выявлено по одной мутации, у 17 – по 2 мутации, у 7 – по 3 мутации и у 3 – по 4 мутации. Сочетание сразу трех мутаций в ключевых генах, отвечающих за патогенез КРР (KRAS, APC и TP53), было выявлено у 15 (36 %) больных. Сочетание двух мутаций в генах KRAS и APC выявлено у 10 (24 %) больных, в генах KRAS и TP53 – у 8 (19 %) больных. Самое большое количество соматических мутаций выявлено в генах APC (59,5 %) и TP53 (54,7 %). Показано, что сочетание трех мутаций в ключевых генах (KRAS, APC и TP53) является наиболее неблагоприятным фактором прогноза и может свидетельствовать о более высокой агрессивности опухолевого процесса.Заключение. Полученная с помощью метода NGS информация о мутационном статусе KRAS-позитивной опухоли пациентов с КРР позволяет с учетом клинических характеристик персонифицировать тактику лечения, а также прогнозировать его течение.