Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола спинного мозга и повышенным уровнем лактатастатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 4 августа 2021 г.
Аннотация:Ядерно наследуемые митохондриальные энцефаломиопатии составляют большую часть митохондриальных заболеваний. Дана характеристика одной из нозологических форм митохондриальной патологии, выделенной в 2003 г. и получившей название лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата по данным спектроскопии (LBSL). В основе болезни — мутации ядерного гена DARS2, который кодирует аспартилсинтетазу митохондриальной транспортной РНК. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Характерный клинический симптомокомплекс — прогрессирующее течение, мозжечковая атаксия, пирамидная недостаточность, периферическая нейропатия в сочетании с изменениями белого вещества головного и спинного мозга на магнитно-резонансной томограмме.
Представлено собственное наблюдение. В связи с незначительным снижением уровня коэнзима Q10 в крови (0,49 мкмоль/л, при норме 0,5—1,7 мкмоль/л) в комплекс лечения ребенка были введены энерготропные препараты (коэнзим Q10, левокарнитин, липоевая кислота, витамины группы). Однако в динамике отмечено прогрессирование заболевания.