Аннотация:В статье изложены новые представления о диагностике наследственных болезней обмена веществ. Предложен алгоритм диагностики этих заболеваний. Показано, как представления о том, как новейшие средства лабораторного этапа диагностики помогают проводить неонатальный скрининг болезней обмена веществ. Дано описание новых методов диагностики, результаты их практического применения в конкретных диагностических задачах лечебного учреждения.