C9orf72-ассоциированная форма лобно-височной деменции в российской популяциистатьяИсследовательская статья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Информация о цитировании статьи получена из
Scopus
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 29 апреля 2021 г.
Аннотация:Цель исследования. Оценить частоту C9orf72-ассоциированной формы лобно-височной деменции (ЛВД) в российской по- пуляции, изучить особенности клинической картины носителей экспансии GGGGCC-повторов.Материал и методы. В исследование были включены 28 пациентов с диагнозом ЛВД: 15 с поведенческим вариантом ЛВД (пвЛВД) и 13 с аграмматическим вариантом первичной прогрессирующей афазии (авППА). Средний возраст пациентов 62 года (34—80 лет), средняя продолжительность заболевания 4 года (1—10 лет). Отягощенный семейный анамнез отме- чен в 46% случаев. Выявление экспансии гексануклеотидных повторов в первом интроне гена C9orf72 проводилось мето- дом полимеразной цепной реакции с использованием праймера, специфичного к повторам.Результаты. Частота мутации в гене C9orf72 в общей выборке составила 14%, в подгруппе с пвЛВД — 20%, в подгруп- пе с авППА — 8%. Средний возраст дебюта заболевания у носителей мутации 63 года (55—75 лет). Частота встречаемо- сти мутации среди семейных случаев составила 31%, среди спорадических — 7%. У 2 из 4 пациентов клиническая карти- на представлена пвЛВД в сочетании с синдромом паркинсонизма, у 1 пациента — пвЛВД в сочетании с боковым амиотро- фическим склерозом, у 1 пациента имело место сочетание авППА с боковым амиотрофическим склерозом. Клиническая картина 1 пациентки с пвЛВД и паркинсонизмом отличалась развитием когнитивных флюктуаций, что требовало проведе- ния дифференциального диагноза с деменцией с тельцами Леви.Заключение. Представленное исследование является первым по изучению генетической структуры ЛВД в российской по- пуляции. Определены встречаемость и клинические особенности C9orf72-ассоциированных форм, в частности подтверж- дено, что наряду с поведенческими и афатическими нарушениями в клинической картине отмечается спектр двигатель- ных расстройств. ДНК-диагностика при ЛВД играет важную роль в подтверждении диагноза и отборе пациентов для по- тенциального патогенетического лечения.