|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Re-annotation of 191 developmental andepileptic encephalopathy-associated genes unmasks de novo variants in SCN1Aстатья
Статья опубликована в высокорейтинговом журнале
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus- Авторы: Steward CA, Roovers J., Suner MM, Gonzalez JM, Uszczynska-Ratajczak B., Pervouchine D., Fitzgerald S., Viola M., Stamberger H., Hamdan FF, Ceulemans B., LeroyP, Nava C., Lepine A., Tapanari E., Keiller D., Abbs S., Sanchis-Juan A., Grozeva D., Rogers AS, Diekhans M., Guigó R., Petryszak R., Minassian BA, Cavalleri G., VitsiosD, Petrovski S., Harrow J., Flicek P., Lucy Raymond F., Lench NJ, Jonghe P., Mudge JM, Weckhuysen S., Sisodiya SM, Frankish A.
- Журнал: Genome Medicine
- Том: 4
- Номер: 31
- Год издания: 2019
- Издательство: BioMed Central
- Местоположение издательства: London
- DOI: 10.1038/s41525-019-0106-7
- Аннотация: PubMed PMID: 31814998; PubMed Central PMCID: PMC6889285.
- Добавил в систему: Первушин Дмитрий Давидович