Дилатационная кардиомиопатия и синдром некомпактного миокарда левого желудочка у пациента с синдром Альпортастатья

Информация о цитировании статьи получена из Scopus
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 20 декабря 2019 г.

Работа с статьей

Прикрепленные файлы


Имя Описание Имя файла Размер Добавлен
1. cesurg_1_2019.pdf cesurg_1_2019.pdf 2,5 МБ 30 июня 2019 [Mershina]

[1] Дилатационная кардиомиопатия и синдром некомпактного миокарда левого желудочка у пациента с синдром Альпорта / Ю. А. Сурикова, О. В. Балкарова, М. Е. Поляк и др. // Клиническая и экспериментальная хирургия. Журнал имени академика Б.В. Петровского. — 2019. — Т. 7, № 1. — С. 17–22. Синдром Альпорта - наследственное мультисистемное заболевание с доминирующим поражением почек, слуха и хрусталика глаза. Около 80% случаев являются Х-сцепленными, обусловлены мутациями в гене COL4A5 (MIM: #301050), с более тяжелыми проявлениями у мужчин. Сердечно-сосудистые проявления при синдроме Альпорта в основном включают дисплазию и пролапс митрального клапана, расширение аорты и спонтанное расслоение коронарных артерий; случаи структурного и функционального ремоделирования сердца (кардиомиопатии) встречаются крайне редко. В настоящей работе мы представляем клиническое наблюдение молодого пациента с сочетанием синдрома Альпорта, некомпактного миокарда левого желудочка и прогрессирующей дилатационной кардиомиопатии, что потребовало последовательной трансплантации сердца и почки. Для уточнения риска передачи заболевания и перспектив пренатальной диагностики было выполнено расширенное генетическое обследование. Однако даже выявление известной мутации не всегда позволяет с уверенностью уточнить прогноз потомства. [ DOI ]

Публикация в формате сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл сохранить в файл скрыть