Доказательство патогенности новой мутации мтДНК m.3472t>c при оптической нейропатии леберастатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАК
Статья опубликована в журнале из списка Web of Science и/или Scopus
Дата последнего поиска статьи во внешних источниках: 24 января 2020 г.
Аннотация:Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) относится к группе митохондриальных заболеваний и характеризуется нарушением работы электронтранспортной цепи митохондрий и снижением уровня окислительного фосфорилирования. Список первичных мутаций мтДНК, вызывающих НОНЛ, регулярно пополняется. В данном исследовании у пациента с клинической картиной НОНЛ была выявлена нуклеотидная замена T>C в позиции m.3472 в гене MT-ND1 (субъединица 1 комплекса I дыхательной цепи митохондрий) в гомоплазмическом состоянии, а также обнаружены характерные изменения клеточного метаболизма. Для подтверждения наличия митохондриальной дисфункции исследовали особенности дыхания фибробластов кожи и тромбоцитов пациента и его сестры, а также мембранный потенциал митохондрий и продукцию АФК в фибробластах кожи. Кроме того, был предложен новый способ определения нарушения функциональной активности комплекса I дыхательной цепи митохондрий, основанный на особенностях цитотоксического действия параквата.