|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Detection of a mutation in the intron of Sperm-specific glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene in patients with fibrous sheath dysplasia of the sperm flagellumстатья
- Авторы: Elkina Y.L., Kuravsky M.L., Bragina E.E., Kurilo L.F., Khayat S.S., Sukhomlinova M.Y., Schmalhausen E.V.
- Журнал: Andrologia
- Том: 49
- Номер: 2
- Год издания: 2017
- Издательство: Blackwell Publishing Inc.
- Местоположение издательства: United Kingdom
- DOI: 10.1111/and.12606
- Аннотация: Фиброзный слой (ФС) - уникальная структура, окружающая аксонему и наружные плотные фибриллы жгутика сперматозоида. Дисплазия фиброзного слоя (ДФС)- генетический дефект , который характеризуется нарушением структуры жгутиков и ФС, приводя к практически полной неподвижности сперматозоидов. Спермоспецифичная глицеральдегид-3-фосфатдегидрогеназа (GAPDS) - гликолитический фермент, прочно связанный с фиброзным слоем жгутика. В данной работе была исследована ферментативная активность GAPDS у семи пациентов с ДФС в сравнении с активностью GAPDS в контрольной группе мужчин с нормальной подвижностью сперматозоидов. Было показано, что различия в активности GAPDS в нормальных сперматозоидах и сперматозоидах с ДФС статистически значимы (соответственно 0,75 и 0,19 мкмоль NADH/мин на мг белка). Иммунохимическое окрашивание жгутика сперматозоида с ДФС антителами против GAPDS выявило нерегулярное распределение фермента в ФС жгутика. Другие 5 образцов с типичными изменениями фиброзного слоя были исследованы на мутации в гене GAPDS. Во всех пяти случаях была обнаружена замена гуанина на аденин в области интрона между 6 и 7 экзонами гена GAPDS. Возможно, дефицит фермента GAPDS, наблюдаемый в большинстве образцов c ДФС, связан с нарушением регуляции экспрессии гена GAPDS, вызванной указанной мутацией.
- Добавил в систему: Шмальгаузен Елена Викторовна