|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Наследственная оптическая невропатия Лебера: обзор литературы и клиническое наблюдениестатья
Статья опубликована в журнале из списка RSCI Web of Science
Статья опубликована в журнале из перечня ВАКДата последнего поиска статьи во внешних источниках: 21 мая 2019 г.
- Авторы: Полехина Н.В., Федотова Е.Ю., Байдина Е.В., Ершова М.В., Клюшников С.А.
- Журнал: Нервные болезни
- Номер: 3
- Год издания: 2018
- Издательство: Издательское предприятие "Атмосфера"
- Местоположение издательства: Москва
- Первая страница: 63
- Последняя страница: 68
- DOI: 10.24411/2071-5315-2018-12036
- Аннотация: Болезнь Лебера – наследственная оптическая невропатия, относящаяся к группе митохондриальных болезней, являющаяся причиной внезапного двустороннего снижения зрения у мужчин молодого возраста. При этой патологии развиваются селективная дегенерация ганглиозных клеток сетчатки и атрофия зрительного нерва. В статье приведены современные представления о патогенезе заболевания, основных мутациях митохондриальной ДНК, ответственных за развитие фенотипа заболевания, вариантах его клинического течения, а также о принципах ведения и лечения пациентов с применением идебенона. Освещены новейшие данные о перспективах применения генной терапии при болезни Лебера. Представлено собственное клиническое наблюдение двух пациентов молодого возраста – родных братьев, страдающих наследственной оптической невропатией Лебера, раскрыта роль оптической когерентной томографии в диагностике патологии сетчатки и зрительного нерва при указанной нозологии. Leber’s hereditary optic neuropathy is mitochondrially inherited disorder that may cause acute onset of visual loss in both eyes in young males. The pathophysiological mechanisms of the disease include selective degeneration of retinal ganglion cells and atrophy of optic nerve. The review includes current data on the pathogenesis of the disorder, major mutations of mitochondrial DNA that are responsible for the development of the phenotype, clinical variants and approaches to treatment including idebenone use and perspectives of gene therapy. We provide case report of two young patients (full brothers) with Leber’s hereditary optic neuropathy and describe the role of optical coherence tomography in this nosology for the assessment of the retina and optic nerve.
- Добавил в систему: Полехина Наталья Вадимовна
Прикрепленные файлы
| № | Имя | Описание | Имя файла | Размер | Добавлен |
|---|