Ведомственная Программа по развитию пост-геномных исследований и технологий по договору № 5 от 31 декабря 2008 г. «Молекулярные основы физиологии сетчатки глаза и патогенеза наследственных заболеваний сетчатки. Разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний сетчатки»НИР

Этапы НИР

# Сроки Название
1 1 января 2009 г.-31 декабря 2009 г. «Молекулярные основы физиологии сетчатки глаза и патогенеза наследственных заболеваний сетчатки. Разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний сетчатки»
Результаты этапа:
2 1 января 2010 г.-31 декабря 2010 г. «Молекулярные основы физиологии сетчатки глаза и патогенеза наследственных заболеваний сетчатки. Разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний сетчатки»
Результаты этапа:
3 1 января 2011 г.-31 декабря 2011 г. «Молекулярные основы физиологии сетчатки глаза и патогенеза наследственных заболеваний сетчатки. Разработка и совершенствование методов ДНК-диагностики наследственных заболеваний сетчатки»
Результаты этапа: Краткая аннотация: 1. Определены соотношения и спектральные характеристики неокисленных и окисленных форм основных флуорофоров, входящих в состав липофусциновых гранул, выделенных из ретинального пигментного эпителия (РПЭ) кадаверных глаз человека различных возрастных групп и с визуально наблюдаемыми дегенеративными изменениями сетчатки. 2. Разработан метод дифференциального флуоресцентного анализа изолированных клеток РПЭ, выделенного из кадаверных глаз человека различных возрастных групп и с визуально наблюдаемыми дегенеративными изменениями сетчатки, с помощью конфокального сканирующего лазерного микроскопа. 3. Разработан способ скрининга методом ПЦР образцов крови пациентов с клиническим диагнозом болезни Штаргардта: а) Проведена ПЦР в реальном времени с аллель-специфичными флуоресцентными зондами для детекции мутации G1961E гена АВСА4. б) Проведена молекулярно-генетическая диагностика пациентов с клиническим диагнозом болезнь Штаргардта методом секвенирования экзонов. в) Результаты молекулярно-генетического тестирования сопоставлены с клиническими данными.

Прикрепленные к НИР результаты

Для прикрепления результата сначала выберете тип результата (статьи, книги, ...). После чего введите несколько символов в поле поиска прикрепляемого результата, затем выберете один из предложенных и нажмите кнопку "Добавить".