ИСТИНА

Патология щитовидной железы занимает первое место по частоте эндокринных заболеваний (0,5% населения), опережая даже сахарный диабет (0,4%). К числу наиболее распространенных заболеваний щитовидной железы относится диффузный токсический зоб (ДТЗ), который является типичным аутоиммунным заболеванием. Задачей настоящего исследования является поиск среди возможных генов-кандидатов комплекса полиморфных маркеров, которые ассоциировались бы с максимальным риском развития ДТЗ в русской популяции. В течение 2000 г. нами были сформированы группа здоровых доноров и группа больных ДТЗ и были разработаны полиморфные маркеры, расположенные внутри локуса HLA и в кодирующей части гена сериновой эстеразы 4 цитотоксических T-лимфоцитов (CTLA4). Изучение ассоциации полиморфных микросателлитных маркеров D6S2414 и D6S1271, расположенных в локусе MHC, показало, что оба маркера ассоциированы с ДТЗ. Использование полиморфного маркера Ala17Thr гена CTLA4 позволило обнаружить выраженную ассоциацию этого маркера с ДТЗ в московской популяции. Аллель Ala и генотип Ala/Ala повышают риск развития патологии (OR = 2.94 и 3.57, соответственно), тогда как носительство аллеля Thr и особенно гомозиготность по нему сцеплены с пониженным риском (OR = 0.34 и 0.28, соответственно). Таким образом, наши данные свидетельствуют о важной роли локуса HLA и гена CTLA4 в становлении Базедовой болезни в популяции г.Москвы.