ИСТИНА

Изобретение относится к области медицины. Предложен способ преимплантационной генетической диагностики анемии Фанкони у эмбриона, предусматривающий определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. Прямая диагностика подразумевает определение точечной мутации с.731Т>А (p.L244X) и мутации c.1844dupC методом ПЦР-ПДРФ, а косвенная диагностика для делеции 1-3 экзонов гена FANCA предусматривает проведение полугнездовой ПЦР для анализа наследования молекулярно-генетических маркеров, сцепленных с мутацией. При выявлении мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC или делеции 1-3 экзонов гена FANCA диагностируют анемию Фанкони у эмбриона. Изобретение обеспечивает эффективную преимплантационную генетическую диагностику анемии Фанкони, предусматривающую определение мутаций с.731Т>А (p.L244X), c.1844dupC и делеции 1-3 экзонов гена FANCA путем проведения прямой и косвенной диагностики. 2 пр.