ИСТИНА

Объект исследования: ДНК человека. Цель работы: поиск и анализ генетических маркеров риска развития острого инсульта, а также его подтипов – ишемического и геморрагического в российской популяции. Методы: выделение ДНК, полимеразная цепная реакция в реальном времени, полногеномный ассоциативный анализ, статистический анализ. Результаты и новизна: Показаны ассоциации полиморфизмов SG13S114 (rs10507391) и SG13S25 (rs17222814) гена активатора 5-липоксигеназы (ALOX5AP) с ишемическим инсультом. Для полиморфизмов SG13S32 (rs9551963) гена ALOX5AP и SNP41 (rs152312) гена фосфодиэстеразы 4D (PDE4D) показаны ассоциации с геморрагическим инсультом. Ассоциация с развитием острого инсульта полиморфного варианта SG13S25 гена ALOX5AP более сильно выражена у женщин. Обнаружены ассоциации полиморфизма rs6025 гена фактора свертывания крови V (F5) с параметрами, характеризующими степень функционального восстановления нарушенных неврологических функций через 3 месяца после острого инсульта. В результате полногеномного ассоциативного анализа (GWAS) острого ишемического инсульта выявлено 7 новых ДНК-маркеров, ассоциированных с ишемическим инсультом. Области применения: молекулярная биология, молекулярная генетика; практическая медицина: использование результатов работы для разработки молекулярно-генетических методов диагностики, прогнозирования риска развития острого инсульта и новых подходов к созданию новых лекарственных средств, замедляющих или даже предотвращающих развитие этого заболевания у генетически предрасположенных индивидов.