ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
|
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
1. Российская популяция имеет свой характерный набор мутаций в гене р-ЛПНП, который в большинстве представлен ранее не описанными в других странах мутаций. 2. Каждый регион РФ может иметь свой набор мутаций гене р-ЛПНП 3. Полученные данные свидетельствуют об отсутствии мажорных мутаций в гене р-ЛПНП, что затрудняет прямую диагностику СГ. 4. Мутации с отсутствием рецептора протекают клинически более тяжело по сравнению с дефектным рецептором, что позволяет применять генетическое тестирования для определения прогноза. 5. Применение методов молекулярной диагностики СГ позволяет проводить точную доклиническую диагностику у родственников пробанда с СГ.