|
ИСТИНА |
Войти в систему Регистрация |
Интеллектуальная Система Тематического Исследования НАукометрических данных |
||
Клиническая и молекулярно-генетическа характеристиа мутаций гена-рецептора липопротеидов низкой плотности у российских пациентов с семейной гиерхолестеринемиейдиссертация
- Научные руководители: Стамбольский Д.В., Кухрачук В.В.
- Автор: Мешков А.Н.
- Год защиты: 2005
- Шифр диссертационного совета: ФГУ "Кардиологический научно-производственный комплекс" Росздрава
- Организация: ФГУ "Кардиологический научно-производственный комплекс" Росздрава
- Область знаний: Медицина
- Специальность: 14.00.06
- Тип диссертации: Кандидатская
-
Аннотация:
1. Российская популяция имеет свой характерный набор мутаций в гене р-ЛПНП, который в большинстве представлен ранее не описанными в других странах мутаций. 2. Каждый регион РФ может иметь свой набор мутаций гене р-ЛПНП 3. Полученные данные свидетельствуют об отсутствии мажорных мутаций в гене р-ЛПНП, что затрудняет прямую диагностику СГ. 4. Мутации с отсутствием рецептора протекают клинически более тяжело по сравнению с дефектным рецептором, что позволяет применять генетическое тестирования для определения прогноза. 5. Применение методов молекулярной диагностики СГ позволяет проводить точную доклиническую диагностику у родственников пробанда с СГ.
- Добавил в систему: Стамбольский Дмитрий Викторович