Поиск изменений в структуре гена тяжелой цепи сердечного бета-миозина у пациентов с семейной формой гипертрофической кардиомиопатиидипломная работа (Специалист)
Аннотация:1. Собрана коллекция ДНК 38 пациентов с семейной формой ГКМП.
2. Налажена ПЦР-амплификация 3, 9, 20 и 23 экзонов гена тяжелой цепи сердечного
β-миозина (β-MHC).
3. Налажен метод анализа полиморфизма конформаций одноцепочечных фрагментов ДНК для 3, 9, 20 и 23 экзонов гена β-MHC.
4. У пациентов с семейной формой ГКМП обнаружены ранее не описанные в литературе изменения нуклеотидной последовательности:
А. A13551G в 20 интроне гена β-MHC у пациента с клинической картиной асимметрической обструктивной ГКМП;
B. A13551G и A13559G в 20 интроне гена β-MHC у 2-х родственников с клинической картиной асимметрической необструктивной ГКМП;
С. Т5909С в 3 экзоне гена β-MHC у 2-х родственников с клинической картиной асимметрической необструктивной ГКМП.