ИСТИНА

Болезнь Гиппеля-Линдау (VHL) классифицируется как одно из более 7000 редких заболеваний, выявленных на сегодняшний день. В 1927г Шведский патологоанатом Арвид Линдау впервые описал гемангиобластомы в головном и в спинном мозге. Данный научный труд привлек внимание одного из основоположников современной Нейрохирургии – Харви Уильямса Кушинга, который предложил назвать заболевание в честь Арвида Линдау. Долгое время заболевание именовалось в честь Арвида Линдау, но в 1964г научное мировое сообщество обратило внимание на труды Немецкого офтальмолога Эжена фон Гиппеля в которых в 1904г он впервые описал гемангибластомы глаз. Оба ученых в своих работах описывали разные проявления одного и того же патологического состояния, и сегодня с учетом заслуг Эжена фон Гиппеля и Арвида Линдау данная нозология именуется «болезнью Гиппеля - Линдау» В 20% случаев заболевание носит спорадический характер (Мозаичный кариотип - как правило следствие мутаций на ранних стадиях эмбриогенеза). У некоторых пациентов данной группы генетическое тестирование не выявило мутаций в половых клетках, несмотря на то, что в соматических клетках мутации были подтверждены и как следствие у данных людей рождается здоровое потомство. Нельзя исключить также появление подобных случаев вследствие мозаицизма гонад у родителей (Как правило, в результате мутаций на поздних стадиях эмбриогенеза). У данных пациентов вероятность передачи мутантного гена потомству составляет 50% Ген VHL расположен в 3-й хромосом (регион 3p25.3.), содержит 213 аминокислот и способствует выроботке белка pVHL, который является в целом ингибитором опухолевого роста (Ингибитором ангиогенеза). Белок pHVL взаимодействует с 3-мя белками: Elongin B, Elongin C, Cullin 2 (CUL2) и играет ключевую роль в инактивации HIF-1a. Также pVHL снижает продукцию таких факторов ангиогенеза как VEGF. Мутации в гене VHL приводят к нарушению синтеза данного белка, и отсутствие его ингибирующего влияния запускает каскад патологических процессов, что в итоге приводит к различным соматическим проявлениям. Частота заболеваемости VHL одинакова среди женского и мужского населения. Манифестация заболевания может происходить практически в любом возрасте. Заболевание может манифестировать с поражения любого из «органов мишеней». Следует отметить что VHL длительное время может протекать бессимптомно и время постановки диагноза не может считаться временем манифестации у большинства пациентов. Клиническая картина заболевания зависит от количества и степени вовлеченности «органов мишеней», и зачастую сильно варьирует даже у пациентов из одной семьи. Диагностические мероприятия при подазрении на VHL Генетическое тестирование Нейровизуализация (МРТ головного мозга, в том числе с фокусировкой внимания на область внутреннего уха, МРТ шейного, грудного, пояснично-крестцового отделов позвоночника) Флюоресцентная ангиография, офтальмоскопия (Можно также провести дополнительные методы обследования: УЗИ, ЦДК, ОКТ) КТ брюшной полости с контрастным усилением Тест на фракционированные метанефрины, в частности выявление свободного норметанефрина в плазме крови или в анализе суточной мочи. Патогенетического лечения болезни Гиппеля-Линдау на данный момент нет. Наблюдением и лечением пациентов должна заниматься мультидисциплинарная команда специалистов, со знанием особенностей течения данного заболевания.