ИСТИНА

Хромохелкозис - это форма хромосомной нестабильности, причиной которой является разрыв хромосомной ДНК за счет наличия структурной перестройки хромосомы в виде делеции или дупликации. Хромохелкозис может влиять на течение болезни при микроделеционных и микродупликационных синдромах. В настоящей работе проводится анализ двух пациентов с синдромами Миллера-Дикера и Вильямса с помощью методов молекулярного кариотипирования и биоинформатической оценки последствий геномных вариаций. Показано, что хромосомхелкозис способен приводить к крайне редким формам микроделеционных синдромов на примере вышеуказанных заболеваний. Подобные исследования хромосомной нестабильности при микроделеционных синдромах может иметь прикладное значение для диагностики и лечения подобных заболеваний.