ИСТИНА

Генитальная половая дифференциация включает в себя серию событий, в ходе которых сексуально индифферентный эмбрион постепенно приобретает мужские или женские характеристики. Генетический пол, определяемый конституцией хромосом (XX или XY), заставляет примитивную гонаду дифференцироваться в семенник или яичник. Впоследствии внутренние и внешние гениталии будут следовать по мужскому пути в присутствии андрогенов и антимюллерова гормона или по женскому пути по умолчанию при их отсутствии. Нарушения формирования пола (НФП) - врожденные состояния, при которых хромосомный, гонадный или генитальный пол не совпадают. Основные категории классифицируются как 46, XX НФП; 46, XY НФП; и НФП половых хромосом. Половая дифференцировка может быть нарушена на любом этапе. Нарушения могут быть вызваны изменением числа хромосом, мозаицизмом, аберрациями половых хромосом, мутациями генов, участвующих в становлении гонадного и фенотипического пола, а также негенетическими причинами. Различная этиология является причиной гетерогенности фенотипических и гонадных проявлений, что приводит к гетерогенности моделей репродукции у этой группы пациентов. Так, для фенотипических мужчин 46XX SRY+ единственным доступным вариантом фертильности, обеспечивающим живорождение, может быть ВРТ с использованием донорских сперматозоидов. При синдроме тестикулярной феминизации (нечувствительности к андрогенам) гонады являются яичками независимо от фенотипа из-за наличия Y-хромосомы. Женщина 46,XY, таким образом, может не иметь яичников или матки, внешне не отличаясь при этом от женщины с кариотипом 46,XX, при этом влагалище короче обычного и имеет слепой конец. При синдроме де ла Шапеля (фенотипические мужчины ХX SRY+) лечение бесплодия бесперспективно, возможно только ВРТ с донорскими сперматозоидами. При синдроме Свайера (фенотипическая XY женщина с мутациями гена SRY или некоторых других генов, определяющих мужской путь развития) известны случаи вынашивания ребенка с донорскими яйцеклетками. Отмечается важность правильной генетической оценки в компетентной лаборатории как надежной основы для планирования лечения таких пациентов.