ИСТИНА

Среди пищевых сахаров ведущее место занимают сахароза (столовый сахар) и входящие в состав крахмала мальтоза и изомальтоза. Усвоение этих дисахаридов требует их расщепления в кишечнике на моносахариды – глюкозу и фруктозу При делеции (выпадении) пар нуклеотидов AG в позициях 273-274 гена сахаразы-изомальтазы SI на месте нормальной последовательности (AG)3, то есть AGAGAG, могут образовываться генотипы AG/del (AGAG/del) или AG/del/del. Их носительство выражается в остановке синтеза фермента и неусваиваемости сахаров. Сахаразная энзимопатия – умеренно вредный рецессивный признак, сравнительно редко диагностируемый гастроэнтерологами. По клиническим данным, недостаточность сахаразы-изомальтазы в выборках евроамериканцев оценивалась в 0,02%. При этом недостаточность фермента обнаружена у 5% эскимосов Аляски и Канады с заболеваниями кишечника, и до 10% у эскимосов Гренландии [Gudmand-Hoyer, Skovbjerg, 1996; Nichols et al., 2012]. Уточнить географию недостаточности сахаразы-изомальтазы помогают молекулярно-генетические исследования. Согласно данным базы gnomAD, в мировом масштабе частота делеций AG составляет 0,0021%, то есть даже более редка, чем это предполагалось ранее. Однако в арктических популяциях генотипы AG/del встречаются значительно чаще: от 3,5% у эвенов до 17-39% в разных группах эскомосов. Поскольку высокоширотные популяции характеризуются повышенным риском нарушений углеводного обмена, мы предположили, что сахаразо-изомальтазная энзимопатия может быть распространена и в других группах коренных северян Евразии. Цель исследования – оценить частоты динуклеотидной делеции AG в локусе rs781470490 гена сахаразы-изомальтазы SI в различных группах населения северных регионов Приуралья, Сибири, Дальнего Востока РФ, арктической Америки и Гренландии. Результаты и обсуждение. В 2018-2019 гг нами обследовано 408 русских Сибири, коми, манси, хантов, ненцев и шорцев. Для сравнения привлечены опубликованные результаты обследований эвенков, эвенов, коряков, чукчей, эскимосов Канады и Гренландии [Малярчук с соавт., 2017; Marcadier et al., 2015; Pedersen et al., 2017]. В выборках Предуралья, Западной и Южной Сибири вариантов SI c.273_274delAG не обнаружено. Это соответствует данным о редкости мутации в мировом масштабе, в том числе и в высокоширотных группах. Высокая концентрация делеции у эскимосов, повышенная в популяциях Севера Дальнего Востока и редкая у северян Сибири может быть следствием различных причин. Нельзя исключить, что на темпы элиминации генотипов SI c.273_274delAG могли влиять межпопуляционные различия в потреблении сахарозы и изомальтозы. Эскимосы получили доступ к покупному сахару позже аборигенов Сибири, но у всех северян до 1920-30-х гг потребление сахара составляло 6-20 г/день с прибавкой 0,2-3,3 г/день сахарозы и изомальтозы, входящих в состав хлеба. Эти количества дисахаридов могут усваиваться даже при недостаточности фермента за счёт активности кишечной микрофлоры. Учитывая это, мы склонны считать, что очаг концентрации delAG в Гренландии отражает прежде всего специфику генофонда, сложившуюся, вероятно, под влиянием дрейфа генов (эффектов основателя или бутылочного горлышка). Обнаружение делеции у чукчей, коряков и эвенов можно объяснить обратным потоком генов из Америки в Сибирь [Reich et al., 2012; Малярчук с соавт., 2017].