ИСТИНА

Для усвоения дисахарида трегалозы необходимо его расщепление ферментом трегалазой. Из-за сложностей клинической диагностики данные о распространенности трегалазной энзимопатии оставались скудными, но ряд публикаций свидетельствовал, что в высокоширотных популяциях она встречается чаще, чем у населения умеренного климата. Установление того факта, что снижение активности фермента детерминируется носительством аллеля A гена трегалазы (rs2276064 TREH), открыло новые перспективы для исследований эпидемиологии трегалазной энзимопатии. Проведено генотипирование 567 образцов представителей коренных народов Сибири и Дальнего Востока России и 146 восточных славян (референтная группа). Установлено, что частоты аллеля A*TREH нарастают в восточном направлении. В референтной группе частота A*TREH равна 0.03, у хантов и манси Севера Западной Сибири 0.13, в выборках ненцев 0.26. Ещё выше носительство аллеля в группах Южной Сибири (шорцы, тофалары, тувинцы-тоджинцы – 0.29-0.30), аборигенов таёжной зоны Восточной Сибири (эвены и эвенки 0.43) и нанайцев нижнего течения Амура (0.46). Самые высокие частоты аллеля A (0.63) Установлено, что 1-5% представителей популяций европеоидного происхождения имеет риск абдоминальных расстройств, обусловленных трегалазной энзимопатией. На порядок выше соответствующие риски у коренного населения Сибири и Дальнего Востока России, у которых носительство детерминирующего снижение активности трегалазы аллеля A*TREH варьирует от 13 до 63%, а генотипа AA*TREH – в пределах 3-39%. Таким образом, суммарный для гомо- и гетерозигот по аллелю A*TREH риск трегалазной энзимопатии в популяциях коренных народов может достигать 24-86%.